MASALAH PEMBELAJARAN

SINDROME FRAGILE X 

 DEFINISI  SYNDROME FRAGILE X

          Nama lain bagi Fragile X syndrome ini adalah Martin-Bell Sindrome. Ini kerana pada tahun 1943,  Martin dan Bell ada membuat sebuah laporan yang menunjukkan sebuah keluarga  yang mana salah seorang ahli keluarganya  yang lelaki menghidap kerencatan akal.  Kemudian, keluarga tersebut membawanya menjalani ujian dan dikesan menghidap penyakit Fragike X Syndrome.

            Berdasarkan  laporan diatas jelas menunjukkan syndrome ini sangat berkait rapat dengan kerosakan mental atau  kerosakan otak dimana ia menjadi penyebab utama  kepada kerosakan sistem  saraf  seluruh badan.  Kekurangupayaan ini juga dikenalpasti menjadi salah satu penyebab kepada kekurangupayaan asutisme. Fragile X syndrome ini merupakan  satu keadaan yang  berpunca daripada keturunan keluarga yang boleh dihidap oleh individu atau semua isi keluarga.  Keadan genetic ini disebabkan oleh satu gen yang sama iaitu gen yang diberi nama gen Fragile X Mental Retardation 1(FMR1).

            Seperti yang dinyatakan diatas sebab utama seseorang itu menghidap syndrome ini adalah disebabkan oleh keturunan yang mengalami kerosakan pada mental. Kerosakan ini menyebabkan seseorang itu mengalami masalah pembelajaran atau kekurangupayaan intelektual.  Fragile X juga lebih dikenali dengan persamaan kelakuaan denga kerungupayaan Autisme.

            Bagi seseorang kanak-kanak yang mempunyai kekurangupayaan Fragile X, ia boleh menyebabkan kanak-kanak tersebut menghidap Autisma atau Autism Spectrum Disoder(ASD). Namun, begitu, tidak semua kanak-kanak dengan Fragile X ini akan menghidap Autisma.  Menurut “ The National Fragile X Foundation”, lebih kurang  2 hingga 5% kanak-kanak yang didiagnos dengan Autisma disebabkan oleh gen mutasi Fragile X. Selain itu, pengetahuan tentang Fragile X mempunyai banyak persamaan dengan Autisma.

            Jika kanak-kanak yang didiagnos dengan Autisma atau ASD mereka dinasihatkan untuk mendapatkan kepastian dari pihak doctor untuk memastikan samada anak mereka patut menjalani ujian darah DNA unutk mengenalpasti Fragile X. Jika kanak-kanak didiagnos dengan Autisma juga Fragile X, ibubapa harus tahu adakah anak mereka harus mendapatkan rawatan sebagai kanak-kanak yang mempunyai Autisma ataupun Fragile X.

            Manakala, dari pandangan Thomas C.Weiss pada tahun 2009 menyatakan bahawa syndrome Fragile X (FXS) ini adalah berbentuk warisan genetic daripada kerencatan mental. Sindrom ini terjadi kesan daripada perubahan dan mutasi gen tunggal yang dikenali sebagai Fragile X Syndrome Mental Retardation 1 (FMR1). Gen atau genetic biasanya menghasilkan protein untuk badan seseorang. Namun begitu,sekiranya didapati terdapatperubahan dalam gen ini, maka tunuh seseorang individu itu akan hanya menghasilkan sedikit protein sahaja dan juga berkemungkinan tidak akan dapat memperoleh protein tersebut.  Maka keputusan inilah yang menyebabkan wujudnya sindrom Fragile X ini.

            Rumusannya, Sindrom Fragile X (FXS) ini merupakan penyebab paling umum dikenal mewarisi ketidakupayaan perkembangan iaitu disebabkan oleh masalah kelainan gen tunggal berkaitan dengan implikasi dari ulangan gen trinucleotide (CGG) pada gen FMR1. Dengan erti  kata lain, ia merupakan sejenis penyakit keturunan yang akan diwarsi oleh  turun temurun.


CIRI-CIRI FRAGILE X .. 

Masih lagi berkaitan mengenai ciri-ciri tetapi ia mengenai ciri-ciri fizikal dan tingkah laku yang berkaitan dengan FXS untuk lelaki dan perempuan.  Walaubagaimanapun, untuk ciri-ciri bentuk muka akan lebih ketara jika sudah menjadi tua berbanding kanak-kanak ( selalunya berlaku pada lelaki). Tambahan pula, ciri-ciri yang disenarai dibawah ini menunjukkan hampir satu pertiga kanak-kanak lelaki dengan FXS mempunyai tingkahlaku ‘autisitic-like’ atau ia merujuk kepada ‘Autisme Spectrum Disorder’ (ASD).

TABLE 1 : Common Features of Fragile X Syndrome

PHYSICAL	COGNITIVE/BEHAVIORAL
large ears	developmental delay
long, narrow face	learning and intellectual disabilities
Prominent forehead or chin	attention deficits and hyperactivity
large testicles in teens/adults	Hand-flapping and/or biting
High palate (roof of mouth)	Poor eye contact
Flat feet	shyness, anxiety
seizures	Behavior issues
crossed/lazy eyes	speech/language delays
tendency for ear infections	rapid, repetitive speech
Hyperflexible joints, particularly	difficulty with transitions
of the hands and wrists	increased sensitivity to sounds, touch,
	crowds, certain foods and textures

                                   

Perlu di ingat individu dengan FXS ini merupakan seseorang yang unik. Terdapat sejumlah kecil individu dengan FXS ini dipanggil sebagai ‘ mocaicism’.  Ini bermakna mereka mempunyai campuran sel pengulangan CGG yang berbeza dan methylation. 

Kalau inginkan maklumat lanjut berkaitan dengan Fragile X bolehla layari laman web  : 

http://www.fragilex.org/